Herediter Anjioödem Nedir? Belirtileri Neler?

Vücudunuzda bazen hiçbir sebep yokken şişmeler oluyor mu? Bu şişmeler alerji ilaçlarına yanıt vermiyor mu? Eğer bu soruların birine veya birkaçına evet yanıtı verdiyseniz, herediter anjioödem adı verilen nadir ve ciddi bir genetik hastalığa sahip olabilirsiniz. Bu hastalık, C1 inhibitörü adı verilen bir proteinin eksikliği veya işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkar. Bu durum, cilt, bağırsaklar ve hava yollarında ödemlere (şişmelere) yol açar. Hava yollarında ödem oluşması, boğulmaya ve hayati tehlikeye neden olabilir. Herediter anjioödem, son yıllarda yapılan araştırmalar ve geliştirilen yeni tedavi yöntemleri sayesinde daha iyi anlaşılmış ve kontrol altına alınabilen bir hastalık haline gelmiştir. Tedavi planı, uzman bir hekim tarafından bireysel ihtiyaçlara uygun olarak oluşturulmalıdır. Bu yazımızda, herediter anjioödem nedir, belirtileri neler, nasıl teşhis edilir ve tedavi edilir gibi soruların cevaplarını bulabilirsiniz.

Herediter Anjioödem Belirtileri Nelerdir?

Herediter anjioödem belirtileri, etkilediği organlara bağlı olarak ortaya çıkar. En sık görülen belirtiler şunlardır:

• Ciltte şişlik: Eller, ayaklar, yüz, dudaklar, ağız, boğaz, soluk borusu, el-kol-bacak, genital bölgede ani şişlikler. Şişlikler genellikle asimetrik olarak yerleşir ve ürtiker (kurdeşen) olmaksızın seyreder. Kaşıntının yerine ağrı ve gerginlik hissi ön plandadır. Şişlikler birkaç saat veya gün sürebilir ve kendiliğinden geçebilir.
• Karın ağrısı: Bağırsaklarda şişlik, karın ağrısı, bulantı, kusma ve ishale neden olabilir. Karın ağrısı kramp tarzında olabilir ve şiddetli olabilir. Karın ağrısı, apandisit, safra kesesi iltihabı veya bağırsak tıkanıklığı gibi diğer hastalıklarla karıştırılabilir.
• Nefes almada zorluk: Hava yollarında şişlik, nefes almada zorluk, boğazda şişlik, ses kısıklığı, öksürük, hırıltı ve yutkunmada güçlüğe neden olabilir. Hava yollarında şişlik, hayatı tehdit edici bir durumdur ve acil müdahale gerektirir.

Herediter anjioödem belirtileri, hastalar arasında farklılık gösterebilir. Bazı hastalarda ataklar çok sık ve şiddetli olabilirken, bazılarında daha seyrek ve hafif olabilir. Atakların sıklığı, şiddeti ve etkilenen organlar, hastanın genetik yapısı, yaşam tarzı, stres, enfeksiyon, travma, hormonal değişiklikler, ilaç kullanımı gibi faktörlere bağlı olarak değişebilir.

Herediter Anjioödem Nasıl Tanı Konur?

• Herediter anjioödem, tekrarlayıcı, yavaş gelişen ve uzun seyreden, kaşıntısız olması nedeniyle alerjik nedenlere bağlı anjioödemden kolayca ayrılabilir. Alerji nedenli anjioödemlerin aksine herediter anjioödemi olan hastalar alerji ilaçlarına/şuruplarına (antihistaminler), kortizonlu ilaçlara (kortikosteroidler) ve adrenaline yanıt vermez. Öyküdeki bu özellik tanı için önemli olabilir. Kalıtsal geçiş özelliği olduğu için diğer aile bireylerinde de hastalık bulunabilir.
• Herediter anjioödem tanısı, hastanın öyküsü, fizik muayenesi ve kan testleri ile konulabilir. Kan testleri, C1 inhibitör miktarını ve işlevini ölçer. C1 inhibitör düzeyi düşükken (tip I), az bir kısmında ise C1 inhibitör işlevsel olarak yetersizdir (tip II). Son yıllarda Faktör XII mutasyonu ile ilişkili yeni bir tip (III) tanımlanmıştır. Bu tip, genellikle kadınlarda görülür ve C1 inhibitör düzeyi normaldir.

Herediter Anjioödem Nasıl Tedavi Edilir?

• Herediter anjioödem tedavisi, atakların önlenmesi ve atakların tedavisi olmak üzere iki şekilde yapılır. Atakların önlenmesi için, hastalara düzenli olarak C1 inhibitör konsantresi, androjen hormonu veya antifibrinolitik ilaçlar verilebilir. Bu ilaçlar, tamamlayıcı sistemin kontrolsüz aktivasyonunu engelleyerek, bradykinin üretimini azaltır ve şişlikleri önler. Atakların tedavisi için, hastalara C1 inhibitör konsantresi, bradykinin reseptör antagonisti veya kallikrein inhibitörü verilebilir. Bu ilaçlar, şişlikleri azaltarak, atakların şiddetini ve süresini kısaltır. Hava yollarında şişlik gelişen hastalarda, solunum desteği ve trakeostomi gibi acil müdahaleler gerekebilir.
• Herediter anjioödem tedavisi, hastanın durumuna, atak sıklığına, şiddetine ve etkilenen organlara göre bireyselleştirilmelidir. Hastalar, hastalıkları hakkında bilgilendirilmeli, atak tetikleyicilerinden kaçınmaları önerilmeli, atak belirtilerini tanımaları ve acil durumlarda ne yapmaları gerektiği öğretilmelidir. Hastalara, atakları önlemek veya tedavi etmek için ilaçlarını düzenli kullanmaları ve kendilerine uygulamaları konusunda eğitim verilmelidir.

(Şerife Turhanlı)